Sobre ataxias

O QUE É ATAXIA

Ataxia é uma doença do sistema nervoso.

O termo "ataxia" também é utilizado para denotar um conjunto de sintomas neurológicos, que indica que algo está afetando as partes do sistema nervoso responsáveis pelo equilíbrio, coordenação e movimento preciso. A ataxia pode ter várias causas e há muitos tipos de ataxias, algumas são hereditárias e degenerativas, outras podem ser adquiridas.

Sintomas comuns a todas as ataxias

Muitos dos sintomas da ataxia são semelhantes aos de pessoas alcoolizadas, como a fala arrastada, o andar cambaleante e a má coordenação motora.

Dependendo do tipo de ataxia, as pessoas afetadas podem apresentar dificuldades para utilizar dedos e mãos, braços e pernas, andar, falar, engolir ou mover os olhos. Podem ainda desenvolver dores neuropáticas, perda da visão e da audição, dificuldades cognitivas, quadros de demência e outros sintomas associados.

Cérebro e cerebelo

Os sintomas são causados por danos ao cerebelo, que é a parte do cérebro responsável pela coordenação de nossos movimentos.

Partes do sistema nervoso que podem ser afetadas pela ataxia

Dependendo do tipo de ataxia, outras regiões do sistema nervoso além do cerebelo também podem ser comprometidas:

  • Tronco encefálico (ponte e bulbo).

  • Tratos espinocerebelares, na medula espinhal.

  • Gânglios da base.

  • Nervos periféricos.

  • Em alguns casos, o córtex cerebral (lobos frontal e parietal).

Em algumas ataxias, como a Ataxia de Friedreich, sistemas além do nervoso — cardiovascular, endócrino, imunológico e gastrointestinal — também podem ser comprometidos, exigindo abordagens interdisciplinares no manejo.

Mapa das Ataxias ABAHE
Fonte: www.ataxia.info

Há muitos tipos de ataxias e diferentes critérios podem ser utilizados para sua classificação.

Ataxias mais relevantes pelo modo de herança.

A figura abaixo é uma classificação simplificada e sem muito rigor científico, apenas com propósitos educativos.

Qualquer pessoa de qualquer idade pode ter ataxia, mas certos tipos são mais comuns em certos grupos etários. Por exemplo, as pessoas com Ataxia de Friedreich geralmente são diagnosticadas na infância ou na adolescência.

As ataxias são condições raras. Não existem estudos sobre a população de portadores de ataxias no Brasil.

Ataxias hereditárias genéticas de maior prevalência no Brasil

Fonte: banco de dados ABAHE

Algumas formas de ataxia são tratáveis, mas na maioria dos casos ainda não há cura. Estamos apoiando pesquisas e fazendo todos os esforços para obter tratamentos ou cura das ataxias.

Atualmente, o tratamento é sintomático, combinando medicamentos e terapias para melhorar a qualidade de vida. É importante procurar atendimento médico, pois as complicações podem ser sérias e desabilitantes — alguns tipos de ataxia podem inclusive levar à morte prematura.

Existem muitas causas diferentes de ataxia.

É importante lembrar que a ataxia é um sintoma e pode ocorrer como resultado de muitas condições diferentes, como Esclerose Múltipla. Também pode ocorrer devido a traumatismo craniano ou intoxicação.

Ataxia Hereditária — ilustração

Muitas ataxias são condições herdadas e causadas por defeitos em certos genes.

A ataxia hereditária recessiva mais comum é a Ataxia de Friedreich.

Há pesquisas em andamento para identificar outros genes que causam ataxias cerebelares herdadas e descobrir como eles exercem seus efeitos.

No entanto, ainda existem muitas pessoas que não têm um diagnóstico específico para as ataxias hereditárias. Essas pessoas são diagnosticadas como tendo ataxia cerebelar idiopática e há muitos pesquisadores focados em encontrar novos genes e novos tipos de ataxias.

Sintomas afetivo-cognitivos na ataxia SCA3

Na Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3), a degeneração cerebelar e de suas conexões com o córtex pré-frontal e o sistema límbico também pode provocar sintomas afetivos e cognitivos. A avaliação neuropsicológica ajuda a monitorar essas manifestações e orientar intervenções multidisciplinares.

01
Cognitivos — dificuldades de memória e de concentração, declínio de funções executivas (planejamento, organização, resolução de problemas e tomada de decisões), alterações leves de linguagem e comprometimento visuoespacial.
02
Afetivos e emocionais — ansiedade, depressão, apatia, irritação e outros transtornos de humor.
Ilustração "Fale sobre a ataxia"
  • É uma condição rara, porém subdiagnosticada.

  • Muitos pacientes passam anos sem receber o diagnóstico correto.

  • Informação sobre a população de atáxicos ajuda no diagnóstico precoce, no acesso a tratamentos e na formulação de políticas públicas de saúde.

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