Pesquisas
TRATAMENTO E CUIDADOS
Ensaios clínicos e pesquisas em andamento
O processo de aprovação de novos medicamentos pela FDA
O processo de aprovação de um novo medicamento ou terapia pela FDA (U.S. Food and Drug Administration) envolve várias etapas rigorosas para garantir segurança e eficácia antes que o produto chegue ao público.
Pesquisa preliminar e descoberta — Estudos laboratoriais e testes em culturas celulares e animais para identificar substâncias com potencial terapêutico.
Estudos pré-clínicos — O composto é testado em modelos animais para avaliar segurança e obter dados iniciais de eficácia e dosagem, usados para solicitar a aprovação de um Investigational New Drug (IND) e iniciar testes em humanos.
Ensaios clínicos — Fase I — Testa o medicamento em um pequeno grupo de voluntários saudáveis ou pacientes (20-100) para avaliar segurança, dosagem segura e efeitos colaterais.
Ensaios clínicos — Fase II — Envolve um número maior de participantes (100-300), focando na eficácia e segurança do medicamento em condições controladas.
Ensaios clínicos — Fase III — Inclui centenas a milhares de pacientes e compara a eficácia do medicamento com tratamentos padrão ou placebo, buscando comprovar eficácia e registrar efeitos colaterais.
Revisão e aprovação do FDA — Os dados dos ensaios clínicos são enviados em uma aplicação de Novo Medicamento (NDA) ou Licença Biológica (BLA). O FDA analisa os dados e pode exigir mais informações ou ensaios adicionais.
Monitoramento pós-mercado — Fase IV — Após aprovação e comercialização, o medicamento continua sendo monitorado para efeitos colaterais em uma população maior, garantindo segurança e eficácia contínuas.
Um processo semelhante ocorre na Europa (agência EMA) e no Brasil (agência ANVISA). Depois que um medicamento é aprovado pela FDA, se a farmacêutica tiver interesse em comercializá-lo no Brasil, precisa submeter um pedido à ANVISA, que fará sua própria análise. Se aprovado, a farmacêutica ainda precisa definir o preço junto à CMED — e, quando o custo para o paciente é muito elevado, cabe à CONITEC avaliar e, se for o caso, recomendar a distribuição gratuita pelo SUS.
As associações de pacientes (como a Abahe, no caso das ataxias) têm papel importante em várias etapas desse longo processo: apoio no recrutamento de pacientes cadastrados para ensaios clínicos, acompanhamento das tratativas com a ANVISA, apoio em "Estudos de Vida Real" e acompanhamento junto à CMED e à CONITEC. Saiba mais sobre como apoiar a chegada de novos medicamentos para ataxias no Brasil pelo SUS na página Advocacy.
Seu cadastro fortalece a ABAHE
Quanto mais pacientes cadastrados na Abahe, mais força a associação tem para apoiar o recrutamento em ensaios clínicos e cobrar, junto à ANVISA, à CMED e à CONITEC, o acesso rápido aos medicamentos que vêm sendo aprovados. Faça parte dessa luta.
Ataxia de Friedreich — medicamento já aprovado pela FDA e pela ANVISA
SKYCLARYS (omaveloxolone) — Biogen
Desenvolvido pela Reata Pharmaceutics (adquirida pela Biogen), foi aprovado pela FDA em fevereiro de 2023, específico para a Ataxia de Friedreich. O registro foi solicitado à ANVISA em março de 2024 e aprovado em 11/04/2025 para pacientes com 16 anos ou mais. Em dezembro de 2025, a comunidade de pacientes ainda aguarda que a Biogen submeta à CONITEC o pedido de incorporação ao SUS — enquanto isso, o medicamento segue na prática inacessível pelo custo elevado.
Ataxia de Friedreich — medicamentos ainda em processo de aprovação
Para acompanhar o progresso atualizado destes ensaios clínicos, consulte o Pipeline da FARA.
Última atualização: dezembro de 2025.
LX2006 (terapia genética) — Lexeo Therapeutics
Terapia gênica AAV que entrega uma cópia funcional do gene FXN via infusão IV, com alvo principal no coração (cardiomiopatia da Ataxia de Friedreich). Em julho de 2025 recebeu Breakthrough Therapy Designation da FDA. Estudos em andamento: SUNRISE-FA (Fase 1/2, NCT05445323), Weill Cornell (Fase 1A, NCT05302271) e CLARITY-FA (história natural, NCT06865482). Próximo passo previsto: estudo pivotal registrational no 1º semestre de 2026. Ainda não aprovado pela FDA ou EMA.
Vatiquinona (PTC-743) — PTC Therapeutics
Pedido de NDA submetido à FDA para adultos e crianças com Ataxia de Friedreich. Em agosto de 2025 a FDA emitiu um Complete Response Letter, rejeitando o pedido no estado atual por falta de evidência substancial de eficácia. No estudo MOVE-FA (fase 3) o endpoint primário não foi atingido, embora sub-endpoints e dados de extensão sejam promissores. Ainda não aprovado pela FDA ou EMA.
Elamipretide — Children's Hospital of Philadelphia
Recebeu Orphan Drug Designation da FDA para Ataxia de Friedreich. Estudado no piloto ELVIS-FA (fase 1/2, CHOP), com recrutamento e fase principal concluídos e análise de dados em andamento. É geralmente seguro e tolerável, mas ainda sem evidência robusta de benefício clínico. Foi aprovado pela FDA em 2025 como Forzinity™ para a Síndrome de Bart — indicação diferente. Ainda não aprovado para Ataxia de Friedreich.
Leriglitazone (MIN-102) — Minoryx Therapeutics
Agonista seletivo do receptor PPAR-γ, penetrante no SNC, que atua como modulador metabólico (função mitocondrial, estresse oxidativo, inflamação) sem corrigir diretamente o gene FXN. Recebeu Orphan Drug Designation da FDA. O estudo FRAMES não atingiu o endpoint primário, mas teve dados secundários positivos. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA.
Dimethyl Fumarate — University of Federico II
Composto já aprovado para esclerose múltipla e psoríase (Tecfidera/Skilarence). Atua na via NRF2-KEAP1, reduzindo estresse oxidativo e, em modelos pré-clínicos, aumentando a expressão do gene FXN. Em estudo de fase II (DMF-FA-201) na Università degli Studi di Napoli Federico II, para pacientes com 12 anos ou mais. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA para Ataxia de Friedreich.
Nomlabofusp (CTI-1601) — Larimar Therapeutics
Terapia investigacional de reposição de frataxina, ainda em avaliação pela FDA. Em junho de 2025 a FDA passou recomendações para acelerar a aprovação (banco de segurança com participantes de exposição prolongada); a empresa planeja um estudo global de Fase 3 confirmatório. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA.
Ataxias espinocerebelares (SCAs) — situação das pesquisas
O pipeline da NAF para a SCA3 reúne 7 terapias no momento.
Última atualização: dezembro de 2025. Por enquanto não há nenhum medicamento aprovado especificamente para modificar o curso da progressão das ataxias espinocerebelares. Diferentes terapias estão em testes, em etapas diversas do processo de aprovação da FDA.
Troriluzole (BHV-4157) — Biohaven Pharmaceuticals
Regulador de glutamato, já em avaliação regulatória pela FDA — ver seção dedicada abaixo.
Terapia genética ASO VO-659 — Vico Therapeutics
ASO "alélo-preferencial" que reconhece a expansão CAG, aplicável a SCA1, SCA3 e Doença de Huntington. É um ASO de knockdown via RNase-H que degrada o mRNA mutante. Ensaio clínico de fase 1/2a já iniciado para HD, SCA1 e SCA3; dados pré-clínicos mostraram redução da proteína mutante em modelos de SCA3. Em setembro de 2024 a Vico anunciou dados positivos intermediários para HD, sem novidades publicadas para SCA3 desde então. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA.
Terapia com células-tronco mesenquimais — Steminent Biotherapeutics
Farmacêutica de Taiwan (parceria com a Reprocell, Japão) que usa células-tronco alogênicas de doadores saudáveis via intravenosa, liberando fatores de crescimento que reduzem inflamação e ajudam no reparo de tecidos do sistema nervoso. Indicada para SCA3 e SCA6, com ensaios em Taiwan, Japão e EUA. Em abril de 2025 a Steminent anunciou dados de fase II positivos para SCA3, sugerindo modificação da progressão da ataxia. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA.
Terapia genética ASO para SCA3 — Cure Rare Disease (CRD)
ASO de "splice-switching" que faz exon skipping do exon 10 do gene ATXN3, removendo a repetição CAG patológica e gerando uma ataxina-3 mais curta (espera-se que funcional). Programa em estágio pré-clínico, com financiamento de US$ 5,69 milhões; ensaio clínico fase 1 com humanos previsto para 2026–2027. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA.
Terapia genética ASO — BioMarin Pharmaceutical
ASO para reduzir a proteína mutante nas ataxias SCA1 e SCA3, em desenvolvimento desde 2019 e ainda em estágio pré-clínico. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA.
Neurolixis (befiradol) — parceria com a Dra. Patricia Maciel (Universidade do Minho)
Pequena molécula oral que modula os neurotransmissores serotonina e dopamina em circuitos motores, com potencial de reduzir discinesias e tremores. Em estágio pré-clínico para ataxias (modelos animais); já testado em humanos para Parkinson desde 2023 com bons resultados de fase 2a. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA.
Terapia siRNA — parceria Sarepta e Arrowhead
O siRNA ativa o mecanismo natural de RNAi para silenciar genes que produzem proteínas tóxicas. No pipeline da NAF para SCA3, a terapia da Sarepta está em fase pré-clínica; a Arrowhead tem o ARO-ATXN2 para SCA2 já em Fase I com humanos, com nota de aplicabilidade também à Doença de Huntington e às SCA1, SCA2 e SCA3. Uma versão para SCA1 e SCA3 é esperada para 2026 no Reino Unido. Ainda sem aprovação da FDA ou EMA.
Trehalose intravenosa (SLS-005) — Seelos Therapeutics
Pequena molécula que reduz a agregação de proteínas mal formadas. Estudo em fase 2 foi interrompido por falta de verbas, apesar de bons resultados preliminares.
Medicamentos em avaliação para outras SCAs e para a DRPLA
Resumo das principais terapias em avaliação pela FDA para SCA1, SCA2, SCA6 e DRPLA. Informações atualizadas podem ser consultadas nos respectivos pipelines da NAF.
SCA1
Troriluzole (em avaliação pela FDA)
ASO VO-659, Vico (fase II prevista para 2026)
Terapia ASO da BioMarin (pré-clínico)
siRNA da Sarepta (pré-clínico)
SCA2
Troriluzole (em avaliação pela FDA)
NeuroEPO/CIRAH, Cuba (fase III)
siRNA ARO-ATXN2, Arrowhead (fase I — deve gerar versão para SCA1/SCA3)
Terapia genética ASO, Riboway (pré-clínico)
Edição genética, EVOX (pré-clínico)
SCA6
Troriluzole (em avaliação pela FDA)
Célula-tronco Stemchymal, Steminent/Reprocell (fase II)
DRPLA
Terapias ASO em desenvolvimento
Terapia genética siRNA (pré-clínico)
Estudo de história natural em andamento
Saiba mais sobre o Troriluzole (Biohaven)
Os vídeos e podcasts abaixo trazem mais informações sobre o medicamento Troriluzole, da farmacêutica Biohaven, um modulador de glutamato indicado para ataxias espinocerebelares aguardando aprovação pela FDA.
Live Abahe — dezembro de 2024, com Márcio Galvão (voluntário da Abahe e administrador do portal ataxia.info), em português.
Pipeline da NAF (National Ataxia Foundation)
As informações desta página têm propósito educativo e representam um retrato do estágio das pesquisas até a última atualização indicada em cada seção. Elas não são recomendação médica nem garantia de aprovação ou disponibilidade de qualquer medicamento ou terapia — consulte sempre o neurologista responsável pelo acompanhamento do paciente.
Fontes: NAF (National Ataxia Foundation), FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance), FDA, ANVISA, CONITEC e materiais das farmacêuticas e centros de pesquisa citados em cada seção.